生殖新知

《醫師解析:一次看懂胚胎染色體與懷孕關鍵》

       懷孕或做試管嬰兒時,最常聽到醫師提到『染色體』,但到底它和懷孕有什麼關係?染色體,其實是每個生命誕生的基礎密碼。 

       人類細胞核中有23對染色體承載所有基因遺傳訊息,如果染色體數量不對會造成胚胎凋亡或胎兒異常(例如第21對染色體有3條則引起唐氏症),但這個問題比妳想的更複雜,卵子受精後長成胚胎然後胎兒的過程,歷經大量細胞複製、出錯、修正的動態平衡,最終的結果大部分孩子出生是正常的,但有非常少數孩子出生有身體多項異常;另外還有些胚胎染色體異常,便無法正常著床或發生早期流產。 

       為什麼醫師老是提醒「染色體」對於孕產的影響?原因是高齡女性懷孕,通常是指34歲以上,胎兒染色體異常的機率會隨年齡增長而顯著升高,舉例來說胎兒唐氏症機率在30歲以下是1/1100,34歲以上增至1/485,40歲以上高達1/106。其原理是來自於卵子年齡越大,染色體出錯機會越高、修復機率越低。 

       科學家一直致力於尋找胚胎篩選的方法,能讓胚胎順利著床且活產。但現況是還沒有十全十美的方法,畢竟細胞不停地在錯誤與修正。目前俗稱「第三代試管嬰兒」的技術也存在一些爭議,全名是「胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)」。研究顯示,對於高齡(35歲以上)女性,胚胎著床前染色體篩檢可幫助醫師挑選染色體正常的胚胎,從而有機會提升單次植入懷孕率,並降低流產風險。但這個技術可能會浪費潛力胚胎(可能自我修復、可能細胞層不一致)、昂貴且耗費工時,另外此技術也無法保證孩子未來健康,因為有些兒童疾病來自於單基因遺傳、多基因與後天影響、生產時缺氧等。 

       許多人在懷孕前或懷孕中十分焦慮孩子是否正常健康,但這件事就好比騎車過路口,當綠燈亮起妳也有注意左右路況(定期產檢和健康生活),騎過去幾乎都是安全的,只有極為少數情況突然被撞(先天異常),且交通事故有輕有重(有輕微影響功能、有攸關生存)。因此做胚胎篩檢及產前檢查時,須了解每種檢查的對象和準確度,舉例來說羊膜穿刺檢查的是染色體,無法檢查出單基因突變;PGS檢查的是胚胎滋養外胚層細胞的染色體,不能全然代表胎兒細胞的染色體,所以植入有做PGS的胚胎產檢時仍需做染色體檢查。 

       晚婚、晚育是現代社會的新挑戰,高齡備孕雖然會遇到一些阻礙,但妳可以尋求專業協助、提前做好準備,大多數人都可以平安順產。不論是備孕中的女性或仍在規劃未來的人,只要了解身體、及早準備,就能用最從容的步調迎接自己的好孕時刻。現在若處在30-34歲還在尋覓對象發展事業的女性朋友,別擔憂,尋求專業生殖醫師評估,「冷凍卵子」可以提供妳一個解法,即使35-45歲解凍卵子受孕也可享有低風險染色體狀態。

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