生殖新知

PGD讓妳輕鬆擺脫家族遺傳病

: 護理師郁潔 校稿:黃千倉醫師 圖表:小編瑀珊

上班路上,常看到一位阿嬤,騎摩托車載著40多歲的兒子,看起來智力和活動上與一般人不一樣,像是某種遺傳疾病;過去醫療科技不發達造成的不幸,現在透過胚胎著床前基因診斷(PGD),懷孕前就可以排除掉先天遺傳疾病。

35歲潘小姐和父親都是小腦萎縮症患者(圖一:家族譜),透過絨毛膜採樣,排除帶小腦萎縮之基因生了兩位健康男孩,105年曾自然懷孕過兩次,檢查都帶有小腦萎縮基因,故進行引產手術,想生第三胎的她經由朋友介紹得知本院有不少成功案例,於1078月尋求黃醫師的治療!

潘小姐和父親血液檢測都帶有ATXN2小腦萎縮症基因,是體染色體顯性遺傳疾病,這類患者生的孩子,不管是男生、女生都有50%機會罹病。患者發病後無法平順地完成一個動作或執行一項動作速度會變慢、不協調的步伐、動作精確度變差、口齒不清、步態不穩,甚至還可能包括視力問題、不自覺眼球運動、學習或記憶力受損。

潘小姐為了確保懷上的是健康寶寶,於1083月開始進行三次試管療程(附表),總共取39顆卵,形成22顆囊胚,進行胚胎著床前基因診斷(PGD,註1)及染色體篩檢(PGS,註2),排除掉小腦萎縮症基因和染色體異常,最終獲得3顆正常胚胎。

108.9/23黃醫師採半自然週期解凍胚胎療程,幫潘小姐植入1顆染色體正常之胚胎後,10/5確定成功懷孕,並在本院做完第一次產檢後,後續安排檢測絨毛穿刺檢查,證實寶寶完全排除小腦萎縮基因,在生生不息團隊努力下,潘小姐懷孕到14周順利至本院畢業。

胚胎著床前基因診斷(PGD)可以讓單一基因遺傳疾病帶因或患者,在懷孕前就挑好健康的寶寶,無須忐忑不安地等到16週羊水檢查,也不必承擔引產的辛酸和風險,就能輕鬆擺脫家族遺傳病的陰影。


1:PGD用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷基因,如肌肉萎縮症、遺傳性聽障、地中海型貧血……等。

2:PGS檢查胚胎是否有染色體異常,可排除唐氏症及減少流產風險。



參考文獻:

1.       陳嘉允、陳瑩陵、邱重閔、蔣依吾、劉青山、羅綸謙,(2012),小腦萎縮症中西醫配合治療病例報告,中華醫學雜誌23(1): 93-102

2.       SCA 脊髓小腦退化性動作協調障礙,彰基罕病電子報第21(2018)


回上一頁