生殖新知

排行全國第二的基因遺傳疾病-脊髓性肌肉萎縮症SMA


文╱雅君【生生不息不孕症試管嬰兒中心人員】╱黃千倉醫師校正


每一對夫妻在迎接一個新生命的到來時,總是希望能將最好的事、物留給孩子,並且為他們做最好的準備,希望寶貝們在媽媽的肚子裡能健康的成長、茁壯。但近來許多重要的醫學研究皆指出,許多遺傳疾病的肇因大都是在精卵結合的那一刻便形成。


而在台灣僅次於海洋性貧血的遺傳疾病「脊髓性肌肉萎縮症spinal muscular atrophy」,簡稱SMA,主要是因為脊髓的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉張力逐漸減退,逐漸影響隨意肌的控制,如:走路、吞嚥、呼吸等。一般來說SMA依發病年齡及疾病嚴重程度分為三個類型:

● 脊髓性肌肉萎縮症第一型(SMA typeⅠ):此類型屬於嚴重型的脊髓性肌肉萎縮症,一般出生六個月內便會出現症狀,病患四肢及軀幹嚴重肌張力減退,呈現嚴重無力、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難,一般在兩歲之前會因呼吸衰竭而死亡。

● 脊髓性肌肉萎縮症第二型(SMA typeⅡ):此類型屬於中度的脊髓性肌肉萎縮症,症狀常出現於出生六個月後至一歲半之間,病患會開始出現對稱性的下肢近端無力,而導致無法自行站立及走路、肌腱反射消失或減弱、有些患者舌頭及手部會有顫抖的情形,但臉部表情正常,少數病患在孩童期會因呼吸道感染而死亡,大部分患者可活至成年。

● 脊髓性肌肉萎縮症第三型(SMA typeⅢ):此類型屬於輕度的脊髓性肌肉萎縮症,病患的症狀從一歲半至成年皆有可能發生,其症狀會出現肢體近端輕微無力,但下肢較上肢易受到侵犯,在運動方面如跳躍、爬樓梯、跑步會有輕微的不便,通常病患長期存活率高。


SMA是屬於體染色體隱性的遺傳疾病,國人每25~30人就有一個人帶此遺傳疾病基因,新生兒發病率約是一萬分之一,帶因率約是百分之一到百分之三,台灣每年出生的新生兒中約有25人罹患此疾病。如果父母雙方都是帶有SMA的基因,就有四分之一的機率會生下重症寶寶。因此,為了避免「羅倫佐」的事件發生在您心愛的寶貝身上,身為準父母的您更不能忽視這項一生只須作一次的遺傳基因檢測。


Q&A

Q: 夫妻兩人都很正常,也沒有家族病史,會生出SMA的寶寶嗎?

A: 此疾病的代因率約為1/30,帶因者並無任何症狀與一般正常人無異。若沒有進行基因篩檢是無法知道夫妻倆人是否同時為SMA的帶因者。倘若兩人同時為帶因者那麼每一次懷孕,胎兒無論男女皆有1/4機會是SMA患者。此時胎兒應進一步進行SMA基因診斷以避免SMA患者出生。


不孕症/人工授精/試管嬰兒諮詢專線: (07)390-3390


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